产前诊断研究 -BabyChip染色体微阵列芯片分析

 优势

· 聚焦产前相关综合征和亚端粒区域

· 最小化临床意义不明的畸变的检出

· 更高性价比8x60K CGH+SNP芯片

· 可检测单亲二倍体

· 简易的实验流程和更高的样本通量

· 具有样本纠错的内参体系

CMA概述

染色体基因芯片分析（CMA）是一种通过固定在玻片上的大量寡核苷酸探针对 染色体进行高解析度分析的技术方法。除了可以确定常规核型能做到的非整 倍体和大片段结构异常，还可以在全基因组范围内筛查染色体微缺失和微重 复等亚显微结构畸变。目前全球范围内最广泛采用的是基于比较基因组杂交的aCGH技术。 染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，异常染色体往往 会造成胎儿的各式各样的先天畸形或流产死胎等。产前诊断的染色体核型检查是相当重要的一项。但是由于传统核型分析的分辨率较低，大量的染色体 微缺失/微重复异常引起的遗传疾病需要通过高分辨率染色体芯片分析才能进 行检测。通过染色体芯片分析可以使先天异常胎儿的确诊率从 3%提到到15- 20%。

BabyChip特色

基于安捷伦公司aCGH技术(染色体拷贝数遗传和亚显微结构染色体畸 变检测的金标准)提供最稳定可靠的CMA结果和最佳的信噪比。芯片设 计基于国际上通用的ISCA芯片，并对产前相关综合征、亚端粒区域和 SRY/Xist/STAB2等基因进行加密设计, 移除了大量临床意义不明区域 的探针。优化的试剂进一步提高了结果稳定性，确保业内公认的400Kb以上CNV的检测，致病性CNV分析判断过程更加简单准确。8x60K 芯片上实现了包含了CGH+SNP探针，可以检测杂合性缺失和单亲二倍 体。每个样本中加入特定的Spike-in，配合相应软件可以对实验过程 中搞错的样本进行纠正，确保大量样本结果的可信度。