产前诊断研究 –ISCA V2 染色体微阵列芯片分析

优势

· 国际最广泛认可的芯片

· 最多临床医学实验室会员采用

· 共享丰富的临床资料数据库

· 简易的实验流程和更高的样本通量

· 具有样本纠错的内参体系

· 8x60K芯片规格

CMA概述

染色体基因芯片分析（CMA）是一种通过固定在玻片上的大量寡核苷酸 探针对染色体进行高解析度分析的技术方法。可以在全基因组范围内筛 查染色体微缺失和微重复等亚显微结构畸变。目前全球范围内最广泛采用的是基于比较基因组杂交的aCGH技术。 染色体异常是导致出生缺陷 的重要原因之一，异常染色体往往会造成胎儿的各式各样的先天畸形或 流产死胎等。产前诊断的染色体核型检查是相当重要的一项。但是由于传统核型分析的分辨率较低，大量的染色体微缺失/微重复异常引起的遗 传疾病需要通过高分辨率染色体芯片分析才能进行检测。通过染色体芯 片分析可以使先天异常胎儿的确诊率从3%提到到15-20%。

ISCA V2芯片特色

国际细胞遗传芯片标准化联盟（International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium）简称ISCA联盟， 会员包括世 界各国的临床细胞遗传权威、分子诊断专家和知名临床检验实验室等。致力于共享先进的临床检验技术，建立临床症状和染色体芯片分 析数据库的共享。ISCA V2芯片采用的探针是国际专家挑选并反复验 证过适合临床分析的新一代染色体微阵列芯片。基于8x60K芯片规格 设计，包含18851个ISCA区域的探针和40208个基因组骨架探针。 靶向+全基因组骨架设计策略提高检测性能，异常检出率18%。平均 探针间距是60Kb，ISCA相关区域更加密集。