2020-12-09

NGS最新共识！二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

NGS最新共识！二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）  血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next-generation sequencing, NGS）作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手

2017-10-19

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识  2010年,国际细胞基因组芯片标准协作组(International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium,ISCA Consortium)在研究了2 1 698例具有异常临床表征,包括智力低下、发育

2017-10-19

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”,2018年4月在最新一期的中华医学遗传学杂志公开发表,标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断

2017-10-19

妇产科医生临床管理指南-遗传性疾病的产前诊断检测

 实践指南妇产科医生临床管理指南遗传性疾病的产前诊断检测产前遗传诊断检测是为了尽可能在最大程度上确定胎儿是否带有特定的遗传性疾病或基因异常。而产前遗传筛查则是用于评估患者怀有胎儿携带遗传性疾病的风险是否较高。最初,产前基因检测仅关注唐氏综合征（21三体）,现在,我们可以检测更广泛的遗传性疾病。虽然羊水穿刺或绒毛取样（CVS）在大多数的遗传性疾病诊断中是必需的,在某些情况下,胎儿成像超声检